QUEST-CE QU'UN CARACTERE GENETIQUE ?
Expression visible d’un ou de plusieurs gènes quel rapport entre génétique et maladie ?
Rapport direct : un ou plusieurs gènes suffisent seuls à induire une anomalie ou une affection (exemple : hémophilie),
Ou si un ensemble de gènes induit une prédisposition pour une affection (exemple : dysplasie coxo-fémorale)
Ce sont les tares génétiques au sens strict
Cependant de façon indirecte, la sélection de l’hypertype entraîne l’apparition d’affections particulières (exemple : brachycéphale et problèmes respiratoires)
pour en savoir oplus lisez le livre du PR GRANDJEAN, qui enseigne à Maison Alfort
Hereditaire ou Congénital ??
Quelle différence entre héréditaire et congénital ?
Le terme congénital, qui signifie "qui naît avec", désigne toutes les anomalies, maladies ou malformations du nouveau-né à sa naissance. Elles peuvent être héréditaires, c'est-à-dire transmises par l'intermédiaire des cellules reproductrices (spermatozoïde et ovule). Les descendants des parents porteurs d'un problème génétique sont susceptibles de le développer à leur tour. Mais une malformation, cardiaque par exemple, résultant d'un accident pendant le développement de l'embryon, est seulement congénitale et ne sera pas transmise à la génération suivante.
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- Héréditaire désigne le caractère transmissible par les parents d'un certain caractère. Médicalement parlant, cela passe essentiellement par la transmission d'anomalies génétiques.
Congénital signifie simplement que le problème est présent à la naissance.
L'un n'implique pas l'autre, ni dans un sens, ni dans l'autre.
Par exemple, la consommation d'alcool pendant la grossesse entraine fréquemment des malformations congénitales, donc présentes à la naissance, mais qui ne sont pas un caractère transmis par la mère, ni transmissibles plus tard par l'enfant.
De même, la mutation de certains gènes entraine un risque de plus de 80% d'avoir un cancer du sein ou de l'ovaire au cours de sa vie. Cette prédisposition est héréditaire, mais l'affection n'est pas présente à la naissance. Cela vaut également pour certains diabètes de type 1.
Certaines anomalies congénitales, comme par exemple une anomalie morphologique du coeur, congénitale, associée à une trisomie, peuvent avoir une origine génétique sans être pour autant héréditaires. La trisomie est en l'occurence un problème de matériel génétique qui n'est en principe pas hérité ou transmissible (excepté dans des cas de translocations, mais ça complique tout).
Dans le cas de la mucoviscidose, il s'agit d'un gène récessif, présent à une fréquence d'environ 1/25 personnes dans la population (porteurs sains, avec un allèle muté et un gène sain). Pour qu'une personne soit atteinte, il faut que deux personnes porteuses aient un enfant (probabilité de 1/625) et transmettent chacun le gène muté à l'enfant (probabilité 1/4). C'est donc un problème génétique héréditaire présent à une fréquence d'environ 1/2500.
Elle est également congénitale, car l'anomalie, l'inefficacité des canaux CFTR, est présente dans les cellules dès la naissance. Cela peut déjà affecter le développement de l'embryon. On peut dépister cette anomalie à tout âge avec le test à la sueur.
Cela ne veut pas dire qu'elle se présente d'emblée sous sa forme la plus grave dès le début. C'est par un mécanisme répétitif d'engorgement, d'infection et de cicatrisation que différents organes, à commencer par les poumons, deviennent insuffisants.
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J'ai souvent vu que l'on confondait les deux,donc,je trouve interessant de mettre cette petite précision,apres avoir fais quelques recherches sur la question .